Синдром Крузона является одним из синдромных ранних сращений швов черепа, потому что он также сопровождается ранним сращением лицевых костей.
Если линии швов черепа и лица слипаются на ранней стадии, это препятствует росту черепа и лицевых костей и вызывает различные аномалии черепа и лица, такие как торможение развития мозга и выпячивание глазных яблок. В случае синдрома Крузона могут быть ограничения на разгибание локтевого сустава и задержка умственного и моторного развития. Кроме того, существуют другие заболевания раннего слияния синтаксических швов черепа, такие как «синдром Апера» и «синдром Пфайффера», которые классифицируются в соответствии с симптомами и следующими генами-возбудителями.
Причина
Раннее сращение черепных швов вызвано генетической аномалией. Среди них известно, что синдром Крузона вызывается аномалией в гене, называемом рецептором фактора роста фибробластов 2 (FGFR2), и аномалия в основном сконцентрирована в домене Iga / c FGFR2. Также известно, что ген рецептора фактора роста фибробластов 3 (FGFR3) является ненормальным, когда кожа сопровождается меланозом. Это очень редкое заболевание, которое встречается у 1–1,6 человек на 60–100 000 рождений.
Симптомы
Если линии швов черепа и лицевых костей слипнутся на ранней стадии, череп и лицевые кости не будут расти нормально. В результате в черепной области возникают такие аномалии, как гипертензия в черепе, гидроцефалия, при которой в головном мозге накапливается избыток спинномозговой жидкости, и мальформация Киари, при которой мозг опускается. На лице затруднен рост костей, составляющих среднюю часть лица, что вызывает такие аномалии, как выступающие глазные яблоки, приемные отверстия и закупорку дыхательных путей, что мешает дыханию. Кроме того, бывают случаи гигантского языка, сужения / закрытия наружного слухового прохода и потери слуха при передаче звука. В случае синдрома Крузона, как правило, нет аномалий в конечностях. Это также может задержать умственное и двигательное развитие.
Осмотр / диагностика
Синтетические швы черепа
Раннее сращение имеет специфические изменения черепа и лица, которые почти всегда можно диагностировать только при медицинском обследовании. Если у вас диагностировано раннее сращение швов черепа, более детальное обследование определит тяжесть симптомов. В частности, тесты МРТ и КТ выполняются для выявления аномалий головного мозга, таких как внутричерепная гипертензия, гидроцефалия и мальформация Киари. Также проверьте аспирацию сна в период новорожденности. Кроме того, мы также проведем обследование шейного отдела позвоночника, обследование зрения, обследование слуха среднего уха.
Лечение
Если после рождения у вас диагностировано раннее сращение черепных швов, требуется пластическая операция по открытию черепа, чтобы не отставать от быстрого роста мозга. Если кости шеи вывихнуты, может быть проведен артродез. После этого мы приступим к различным методам лечения, в зависимости от возраста, симптомов, роста и т. д. В основном краткосрочное лечение и хирургическое вмешательство не полностью излечивают болезнь, и операция проводится несколько раз. Конкретные виды лечения включают черепно-пластическую хирургию, такую как операция по удлинению кости при внутричерепной гипертензии, операция по шунтированию при гидроцефалии, операция по декомпрессии при деформации Киари, операция по удлинению костей черепной и лицевой областей, хирургия воспаления среднего уха, ортодонтическое лечение, проведем повторную операцию лица и лечение прикуса.
Меры предосторожности после профилактики / лечения
Бороться с заболеванием необходимо длительное время, потому что полностью вылечить его краткосрочным лечением или одной операцией невозможно. Даже после зрелого возраста нередко проводят лицевые и окклюзионные операции и лечение. Важно регулярно посещать медицинское учреждение для получения соответствующего лечения и последующего наблюдения.